الوُرام اللِيفِي العَصَبِي من النمط 1

الورم العصبي الليفي هو مرض وراثي يتسبَّب في تكوين الأورام على الأنسجة العصبية. يمكن أن تحدث هذه الأورام في أي مكان من جهازك العصبي، بما في ذلك المخ والنخاع الشوكي والأعصاب. عادة ما يُشخَّص الورم العصبي الليفي في مرحلة الطفولة أو البلوغ المبكر.

عادة ما تكون الأورام غير سرطانية (حميدة)، ولكن في بعض الأحيان يمكن أن تصبح سرطانية (خبيثة). الأعراض غالبًا ما تكون بسيطة. ومع ذلك، قد تشمَل مضاعفات الورم العصبي الليفي فقدان السمع وضَعف التعلم ومشاكل في القلب والأوعية الدموية وفقدان البصر والألم الشديد.

يركِّز علاج الورم العصبي الليفي على تشجيع النمو الصحي والتطور عند الأطفال المصابين بالمرض وكذلك التعامُل المبكر مع المضاعفات. عندما يسبب الورم العصبي الليفي أورامًا كبيرة أو أورامًا تضغط على العصب، فيمكن للجراحة أن تقلِّل الأعراض. قد يستفيد بعض الأشخاص من علاجات أخرى، مثل الجراحة الإشعاعية التجسيمية أو الأدوية للسيطرة على الألم.

الأنواع

الأعراض

هناك ثلاثة أنواع من الورم العصبي الليفي، ولكل منه علامات وأعراض مختلفة.

الوُرام اللِيفِي العَصَبِي من النمط 1

يظهر الورام الليفي العصبي 1 (NF1) عادة منذ الطفولة. يمكن ملاحظة العلامات غالبًا منذ الميلاد أو بعده بفترة قصيرة وبالتحديد في سن 10 دائمًا. وتكون العلامات والأعراض غالبًا من خفيف إلى متوسط، لكن تتباين في حدتها.

تتضمَّن العلامات والأعراض ما يلي:

• البقع السطحية الخفيفة على الجلد (بقع خمرية). وتنتشر البقع غير الضارة هذه بين كثير من الأشخاص. إذا كان لديك أكثر من سِتِّ بقع خَمرية فهذا مؤشر قوي إلى NF1. وتظهر عادة منذ الميلاد في السنوات الأولى من العمر. بعد الطفولة المبكرة، يتوقف ظهور بقع جديدة.
• ظهور النمش تحت الإبطين أو في المنطقة الأربية. ويظهر النمش عادة بين عمر 3 إلى 5. النمش أصغر حجمًا من البقع الخمرية ويميل حدوثه في تجمعات في ثنايا الجلد.
• نتوءات خفيفة في قزحية العين (عقيدات ليش). لا يمكن رؤية عقيدات ليش هذه بسهولة ولا تؤثر على الإبصار.
• نتوءات ناعمة بحجم البسلة على الجلد أو تحته (الأورام الليفية العصبية). تتطور الأورام الحميدة عادة في الجلد أو تحته، لكن يمكن أن تنمو داخل الجسم. سينطوي النمو أحيانًا على أعصاب متعدِّدة (الورم الليفي العصبي الضفيري الشكل). ينتج عن الورم الليفي العصبي الضفيري الشكل عند وجوده بالوجه تشوهات. قد يزداد الأورام الليفية العصبية مع تقدم السن.
• تشوهات العظام. يمكن أن يسبب نمو العظام غير الطبيعي ونقص كثافة معادن العظام تشوهات العظام مثل العمود الفقري المقوس (الجنف) أو انحناء الساق لأسفل.
• الورم على العصب البصري (الغلوما البصرية). وتظهر هذه الأورام عند عمر 3 عادة، ونادرًا في الطفولة المتأخرة والبلوغ ولا تظهر أبدًا في مرحلة البلوغ.
• صعوبات في التعلم. ينتشر القصور في مهارات التفكير بين الأطفال المصابين NF1 ولكن من الدرجة المتوسطة عادة. يوجد غالبًا قصور في التعلم عادة، مثل مشكلة في القراءة أو الرياضيات. ينتشر أيضًا اضطراب نقص الانتباه مع فرط النشاط (ADHD).
• حجم الرأس أكبر من المتوسط. يميل الأطفال المصابون بمرض NF1 أن يكون لديهم حجم رأس أكبر من المتوسط نظرًا لكبر حجم الدماغ.
• قصر القامة. يكون طول الأطفال المصابين بمرض NF1 تحت المتوسط.

الوُرام اللِيفِي العَصَبِي من النمط 2

تُعد الأورام الليفية العصبية من النوع الثاني (NF2) أقل شيوعًا من الأورام الليفية العصبية من النوع الأول (NF1). عادة ما تَنجم علامات وأعراض الأورام الليفية العصبية من النوع الثاني NF2 عن تطور الأورام الحميدة، وهي أورام بطيئة النمو في الأذنين (أورام العصب السمعي)، وهي التي يُمكن أن تَتسبب في فقدان السمع. تُعرف هذه الأورام أيضًا باسم أورام الشفاني الدهليزي، وهي تَنمو على العصب الذي يَحمل معلومات الصوت والتوازن من الأذن الداخلية إلى الدماغ.

تَظهر العلامات والأعراض هنا بوجه عام في أواخر سن المراهقة وبدايات سن البلوغ، ويُمكن أن تختلف في مدى حدتها. يمكن أن تتضمن العلامات والأعراض ما يلي:

• فقدان السمع التدريجي
• طنين الأذن
• ضعف التوازن
• حالات الصداع

في بعض الأحيان، قد تُؤدي الأورام الليفية العصبية من النوع الثاني (NF2) إلى نمو الأورام الشفانية في الأعصاب الأخرى من الجسم، ومن ضمنها الأعصاب الدماغية، والشوكية، والبصرية والطرفية. يُمكن أن تَشمل علامات وأعراض الأورام الشفانية ما يلي:

• شعور بالخدر والضعف في الذراعين أو الرجلين
• الألم
• صعوبة في التوازن
• تدلي الوجه
• مشكلات في الإبصار أو الإصابة بإعتام عدسة العين

الورم الشفاني

عادةً ما يصيب هذا النوع من الورام الليفي العصبي الأشخاص في سن العشرين. وتظهر الأعراض في وقت ما بين سن 25 و30 سنة. يسبب التورم الشفانيُّ ظهور أورام على الأعصاب الدماغية، والشوكية، والطرفية — إلا أنها نادرًا ما تصيب الأعصاب التي تحمل إشارات الصوت والتوازُن من الأذن الداخلية للدماغ. ولأن هذه الأورام لا تنمو على الأعصاب السمعية، فإن التورم الشفانيَّ لا يؤدي لفقدان حاسة السمع كما هو الحال مع مصابي النوع الثاني من التورم الليفي العصبي (NF2).

من أعراض الأورام الشفانيَّة:

• آلام مزمنة، تحدث في أي مكان في الجسم وقد تُعيق عن الحركة أحيانًا
• شعور بالخِدر والضعف في أماكن مختلفة من الجسم
• فقدان العضلات

متى تزور الطبيب

اذهب إلى طبيبك إذا أصبت أنت أو طفلك بعلامات أو أعراض الورم العصبي الليفي. كثيرًا ما تكون الأورام المصاحبة للورم العصبي الليفي حميدة، كما أنها بطيئة النمو. لذا، على الرغم من أهمية التشخيص في الوقت المناسب، فإن الحالة ليست طارئة.

ينشأ الوَرَم الليفي العصبي نتيجة عيوب وراثية (طفرات) تنتقل عن طريق أحد الوالدين أو تَحدُث تلقائيًّا عند الحمل. تعتمد الجينات المحدَّدة المعنيَّة على نوع الوَرَم الليفي العصبي:

• NF1. يوجد جين NF1 في كروموسوم 17. يُنتج هذا الجين بروتينًا يُطلَق عليه نيوروفيبرومين يُساعِد على تنظيم نمو الخلايا. يُسبِّب الجين المحور فقدان بروتين نيوروفيبرومين؛ مما يُؤدِّي إلى نمو الخلايا بشكل خارج عن السيطرة.
• NF2. يوجد جين NF2 في كروموسوم 22، ويُنتج بروتينًا يُطلَق عليه ميرلين (يُسمَّى أيضًا شوانومين)، وهو يُثبِّط الأورام. يُسبِّب الجين المحور فقدان بروتين ميرلين؛ مما يُؤدِّي إلى نمو الخلايا بشكل خارج عن السيطرة.
• الوَرَم الشفاني. تَمَّ التعرُّف على جينين مسبِّبَيْن للوَرَم الشفاني حتى الآن. ترتبط طفرات الجينين SMARCB1 وLZTR1، اللذين يُثَبِّطان الأورام، بهذا النوع من الوَرَم الليفي العصبي.

عوامل الخطر

• 

  نمط وراثي صبغي جسدي سائد

أكبر عامل خطر للورم الليفي العصبي هو تاريخ عائلي للمرض. وَرِث نحو نصف الأشخاص المصابين بالورم الليفي العصبي 1 و2 هذا المرض من الأب المصاب أو الأم المصابة. الأشخاص المصابون بالورم الليفي العصبي 1 و2 وليس لديهم أقارب مصابون بالحالة لديهم على الأرجح طَّفرة جينية جديدة.

الورم الليفي العصبي 1 و2 كلاهما أمراض متوارَثة بنمط وراثة صبغي سائد؛ مما يعني أن أي طفل للوالد المصاب بالمرض، لديه فرصة بنسبة 50 في المئة من توارُث الطَّفرة الجينية.

نمط الوراثة للأورام الشفانيَّة أقل وضوحًا. ويقدِّر الباحثون حاليًّا أن خطر وراثة الأورام الشفانيَّة من الوالد المصاب يبلغ 15 في المائة تقريبًا.

المضاعفات

تتباين مضاعفات الورام الليفي العصبي حتى داخل العائلة الواحدة. تحدُث عادةً المضاعفات نتيجة نمو الورم؛ مما يشوِّه النسيج العصبي أو يضغط على الأعضاء الداخلية.

مضاعفات الورم الليفي العصبي من النوع 1

مضاعفات مرض NFI تتضمن:

• مشاكل عصبية. صعوبات التعلم والتفكير من المشاكل العصبية الأكثر شيوعًا التي تصاحب مرض NF1. وتشمل المضاعفات غير الشائعة الصرع وتراكم السوائل الزائدة في الدماغ.
• مخاوف الأعراض. يمكن أن تسبب العلامات المرئية للورم الليفي العصبي، مثل البقع المنتشرة البنية، والعديد من الأورام العصبية الليفية في منطقه الوجه أو الأورام الكبيرة، القلق والأزمة العاطفية، حتى لو لم تكن خطيرة طبيًّا.
• مشاكل الهيكل العظمي. تتشكل عظام بعض الأطفال بشكل غير طبيعي، والتي يمكن أن تؤدي إلى انحناء الساقين والكسور التي لا تلتئم في بعض الأحيان. يمكن أن يسبب مرض NF1 انحناء العمود الفقري (الجنف) التي قد تحتاج إلى تدعيم أو جراحة. ويرتبط مرض NF1 أيضًا مع انخفاض كثافة المعادن في العظام، مما يزيد من خطر العظام الضعيفة (هشاشة العظم).
• مشاكل الإبصار. في بعض الأحيان يتطور الورم في الأطفال على العصب البصري (الورم الليفي البصري)، والذي يمكن أن يؤثر على الرؤية.
• مشاكل في أوقات التغير الهرموني. قد تسبب التغيرات الهرمونية المرتبطة بالبلوغ أو الحمل زيادة في الأورام. الليفية العصبية. يمكن لمعظم النساء المصابات بمرض NF1 الحمل بشكل صحي، ولكن قد يحتجن إلى متابعة من طبيب النساء والتوليد العالم بهذا الاضطراب.
• مشاكل القلب والأوعية. يزيد خطر الأشخاص المصابين بمرض NF1 بارتفاع ضغط الدم وقد تتطور معهم اضطرابات الأوعية الدموية.
• مشاكل التنفُّس. يمكن في حالات نادرة أن يضغط الورم الليفي العصبي الضفيري على مجري التنفس.
• مرض السرطان. ويقدر نسبة من 3 إلى 5 في المئة من الأشخاص المصابين بمرض NF1 أن يتطور إلى أورام سرطانية. وينشأ ذلك عادة من أورام ليفية عصبية حت الجلد أو من أورام ليفية عصبية ضفيرية. يزداد خطر الأشخاص المصابين بمرض NF1 أيضًا بالإصابة بأشكال أخرى من السرطان مثل سرطان الثدي وابيضاض الدم وسرطان القولون والمستقيم، وأورام المخ وبعض أنواع سرطان الأنسجة الرخوة. يجب على النساء المصابات بمرض NF1 البدء بفحص سرطان الثدي في سن مبكِّر عن الأشخاص العاديين.
• ورم الغدة الكظرية الحميد (ورم القواتم). يفرز هذا الورم غير السرطاني الهرمونات التي ترفع ضغط الدم. يكون هناك عادة حاجة لعملية جراحية لإزاله ورم القواتم.

مضاعفات الورم الليفي العصبي من النوع 2

تتضمن مضاعفات الأورام اللِيفيَّة العصَبيَّة المُنتشرة من النوع الثاني:

• الصَّمَم الجزئي أو الكلي
• تلَف العصب الوَجهي
• مشكلات الإبصار
• أورامًا جلدية حميدة صغيرة (الأورام الشفانية الجلدية)
• ضعف الأطراف أو تنميلهما
• تتطلب الأورام الدماغية الحميدة المتعدِّدة أو الأورام الشوكية (الأورام السحائية) جراحات متكرِّرة.

مُضاعفات الورام الشوانومي.

يمكن لآلام الوُرام الشوانومي أن تكون مدمرة وقد تحتاج إلى العلاج الجراحي أو إلى استشارة متخصص في هذه الآلام.