الجمعة، 20 يوليو 2018

التصلب الحدبي

التصلب الحدبي
الأعراض والأسباب
التشخيص والعلاج

التصلب الحدبي، والذي يُسمى أيضًا التصلب الحدبي المعقد، هو اضطراب وراثي غير شائع يتسبب في ظهور أورام غير سرطانية (حميدة) — نمو مفرط غير متوقع في الأنسجة الطبيعية — في أجزاء كثيرة من الجسم. وتتباين علامات وأعراض المرض بشكل كبير بحسب المكان الذي يحدث فيه النمو ومدى شدة إصابة الشخص.

وغالبًا ما يتم اكتشاف التصلب الحدبي أثناء مرحلة الرضاعة أو الطفولة. وقد يعاني بعض المصابين بهذا المرض من نحو هذه العلامات والأعراض الطفيفة، حيث إن المرض يتعذر تشخيصه إلا عند مرحلة البلوغ أو يظل غير مشخَّص. وقد يعاني آخرون من إعاقات خطيرة.

وعلى الرغم من أنه لا يوجد علاج للتصلب الحدبي ولا يمكن توقع مسار الاضطراب أو شدته، إلا أن هناك بعض العلاجات المتوفرة للسيطرة على الأعراض.

الأعراض
تظهر أعراض التصلب الحدبي بسبب الأورام غير السرطانية (الأورام الحميدة)، في أجزاء الجسم، وأكثر ظهورًا في الدماغ والعين والكلى والقلب والرئتين والجلد، رغم إمكانية تعرض أيّ جزء في الجسم للإصابة. قد تختلف الأعراض من خفيفة إلى شديدة، على حسب حجم وموقع الورم.

ورغم اختلاف علامات وأعراض الإصابة بالتصلب الحدبي لدى كل شخص، إلا أنها تتضمن:

تشوهات الجلد. معظم الأشخاص الذين يعانون من التصلب الحدبي تظهر لديهم بقع فاتحة على الجلد أو قد تظهر لديهم مناطق صغيرة غير ضارة من الجلد السميك والناعم أو النتوءات الحمراء تحت أو حول الأظافر. تُعتبر أورام الوجه التي تبدأ في الطفولة وتشبه حب الشباب أيضًا شائعة.
النوبات. ربما ترتبط الأورام في الدماغ بالتشنجات، والتي يمكن أول أعراض التصلب الحدبي. في بعض الأطفال، هناك نوع شائع من التشنجات يٌسمى بالتشنج الطفلي ويظهر في شكل تشنجات متكررة في الرأس والساقين.
الإعاقات الإدراكية. يمكن أن يكون التصلب الحدبي مرتبط بحالات التأخر في النمو وأحيانًا إعاقة ذهنية أو صعوبات في التعلم. يمكن أن تحدث أيضًا اضطرابات الصحة العقلية، مثل اضطراب طيف التوحد أو اضطراب نقص الانتباه مع فرط النشاط (ADHD).
المشكلات السلوكية قد تتضمن المشكلات السلوكية الشائعة فرط النشاط أو إيذاء النفس أو العدوانية أو مشكلات في التكيف الاجتماعي والعاطفي.
مشاكل في الكلى. يصُاب معظم الأشخاص الذين يعانون من التصلب الحدبي من ظهور أورام على الكلى وقد تظهر أورام أخرى كل تقدموا في السن.
مشكلات في القلب. إذا ظهرت الأورام في القلب، فعادةً ما تكون الأكبر عند الولادة وتتلاشى مع تقدم الطفل في العمر.
مشاكل الرئة. إن الأورام التي تظهر في الرئتين قد تسبب السعال أو ضيق التنفس، لا سيما عند ممارسة نشاط جسدي أو تمرين. وتحدث هذه الأورام الرئوية الحميدة في الغالب لدى السيدات بشكل أكبر من الرجال.
تشوهات العين. يمكن أن تظهر الأورام في شكل بقع بيضاء على الخلايا الحساسة للضوء في الجزء الخلفي من العين (الشبكية). ولا تتداخل هذه الأورام الحميدة دائمًا مع الرؤية.
متى تزور الطبيب
قد تظهر علامات وأعراض التصلب الحدبي عند الولادة. أو قد تظهر العلامات والأعراض الأولى خلال مرحلة الطفولة أو حتى بعد سنوات لاحقة في مرحلة البلوغ.

تواصل مع طبيب طفلك إذا كنت قلقًا بشأن نمو طفلك أو إذا لاحظت أيًّا من علامات أو أعراض الإصابة بالتصلب الحدبي المذكورة أعلاه.

الأسباب
قد تظهر علامات وأعراض التصلب الحدبي عند الولادة. أو قد تظهر العلامات والأعراض الأولى خلال مرحلة الطفولة أو حتى بعد سنوات لاحقة في مرحلة البلوغ.

تواصل مع طبيب طفلك إذا كنت قلقًا بشأن نمو طفلك أو إذا لاحظت أيًّا من علامات أو أعراض الإصابة بالتصلب الحدبي المذكورة أعلاه.

عوامل الخطر
يمكن أن ينتج التصلب الحدبي عن:

خطأ عشوائي في تقسيم الخلية. يكون لدى حوالي ثلثي الأشخاص المصابين بالتصلب الحدبي طفرة جديدة سواء في الجين TSC1 أو TSC2 — الجينات المرتبطة بالتصلب الحدبي — ولا يكون لديهم تاريخ عائلي من الإصابة بالتصلب الحدبي.
الوراثة. يرث حوالي ثلث الأشخاص المصابين بالتصلب الحدبي جين TSC1 أو TSC2 معدلاً من واحد من الوالدين الذي يعاني هذا الاضطراب.
إذا كنت مصابًا بمرض التصلب الحدبي، فهناك احتمالية بنسبة 50 بالمائة لنقل المرض إلى الأطفال البيولوجيين. يمكن أن تختلف خطورة الحالة. قد يكون للوالد المصاب بالتصلب الحدبي طفل مصاب بنوع أكثر اعتدالاً أو أكثر حدة من هذا الاضطراب.

المضاعفات
بناءً على مكان الإصابة بالزوائد غير السرطانية (الأورام الحميدة)، وتطورها وحجمها، يمكن أن يتسببوا في حدوث مضاعفات مهددة للحياة أو شديدة لدى الأشخاص المصابين بالتصلب الحدبي. إليكِ بعض أمثلة المضاعفات:

السوائل الزائدة في الدماغ وحولها. قد يحجب أحد أنواع نمو الدماغ تدفق السائل الدماغي الشوكي داخل الدماغ. قد يتسبب الانسداد في تراكم السوائل في تسوس الأسنان (البطينين) في عمق الدماغ، وتُسمى هذه الحالة الاستسقاء الدماغي. يشمل العديد من العلامات والأعراض حجم الرأس الكبير غير المتوقع، والغثيان، وحالات الصداع والتغيرات السلوكية.
مضاعفات القلب. قد تحجب الأورام في القلب، التي عادةً ما يُصاب بها الأطفال، تدفق الدم أو تتسبب في حدوث مشكلات في نظم القلب (خلل النُظُم).
تلف الكلى. قد تكون الأورام في الكلى كبيرة ومسببة لمشكلات خطيرة محتملة ـــ بل ومهددة للحياة ـــ في الكلى. قد تسبب الأورام في الكلى ارتفاع ضغط الدم أو النزيف أو تؤدي إلى الفشل الكلوي. ونادرًا ما تتحول الأورام في الكلى إلى أورام سرطانية.
الفشل الرئوي. قد تؤدي الأورام في الرئة إلى هبوط الرئة أو السوائل حول الرئتين التي تتداخل مع وظيفة الرئة.
تزايد خطر الأورام السرطانية (الخبيثة). يرتبط التصلب الحدبي بتزايد خطر الإصابة بالأورام الخبيثة في الكلى والدماغ.
تلف الرؤية. قد تتداخل الأورام في العين مع الرؤية في حال حجبهم لجزء كبير من شبكية العين، وهو أمر نادر الحدوث.

















الخميس، 19 يوليو 2018

ورم الدماغ

ورم الدماغ
نتيجة بحث الصور عن ورم الدماغالأعراض والأسباب
التشخيص والعلاج

الأورام المضغية
تُعتبر الأورام الجنينية في الجهاز العصبي المركزي أورامًا سرطانية (خبيثة) تنشأ في الخلايا الجنينية في الدماغ. قد تحدث الأورام الجنينية في أي سن، ولكنها تحدث في الغالب في حالات الرضع والأطفال الصغار.

تشمل أنواع الأورام الجنينية ما يلي:

نتيجة بحث الصور عن ورم الدماغالأورام الأرومية النخاعية. النوع الأكثر شيوعًا من الورم الجنيني، تنشأ أورام الدماغ السرطانية سريعة النمو هذه في الجزء الخلفي السفلي من الدماغ ويُسمى المخيخ. يرتبط المخيخ بالتناسق العضلي، والتوازن، والحركة. تميل الأورام الأرومية النخاعية إلى الانتشار من خلال السائل الدماغي النخاعي (CSF) إلى مناطق أخرى حول الدماغ والحبل الشوكي، على الرغم من أنها نادرًا ما تنتشر إلى مناطق أخرى في الجسم.
نتيجة بحث الصور عن ورم الدماغالأورام الجنينية ذات الوريدات متعددة الطبقات (ETMRs). الأورام السرطانية النادرة، تحدث الأورام الجنينية ذات الوريدات متعددة الطبقات عادةً في حالات الرضع والأطفال صغار السن. وغالبًا ما تنشأ هذه الأورام العدوانية في الجزء الأكبر من الدماغ، المسمى بالمخيخ، والذي يسيطر على التفكير والحركات الإرادية. يمكن أن تحدث الأورام الجنينية ذات الوريدات متعددة الطبقات أيضًا في أجزاء أخرى من الدماغ وغالبًا ما تتسم بتغيرات جينية معينة.
الورم الظهاري المياليني. تحدث هذه الأورام السرطانية النادرة سريعة النمو عادةً في الدماغ أو الحبل الشوكي في حالات الرضع والأطفال الصغار.
الأورام المسخية/العصوية غير النموذجية. غالبًا ما توجد هذه الأورام السرطانية النادرة في مخيخ الرضع والأطفال دون سن 3 سنوات.
نتيجة بحث الصور عن ورم الدماغالأورام الجنينية الأخرى. تتضمن فئة تسمى الأورام الجنينية التي لم تحدد خلاف ذلك، معظم الأورام السرطانية التي كانت تسمى سابقًا أورام الأديم الظاهر العصبي البدائية (PNETs)، والتي تحدث في الدماغ والحبل الشوكي.
تختلف علامات وأعراض الأورام الجنينية، بناءً على نوع الورم وموقعه وشدته وعوامل أخرى مثل تراكم الضغط داخل الدماغ. قد تشمل الأعراض، على سبيل المثال، الصداع، والغثيان، والقيء، والإرهاق غير المعتاد والدوخة، والرؤية المزدوجة، والمشي بطريقة غير ثابتة، والنوبات أو مشكلات أخرى.

التشخيص
تبدأ عملية التشخيص عادةً بمراجعة للتاريخ الطبي، ومناقشة للعلامات والأمراض. تشمل الاختبارات والإجراءات المستخدمة في تشخيص الأورام المضغية تلك الموضحة أدناه، ولكن قد تكون هناك حاجة إلى إجراء اختبارات إضافية لمعرفة ما إذا كان السرطان قد انتشر أم لا.

الفحص العصبي. في أثناء هذا الإجراء، يتم اختبار البصر، والسمع، والاتزان، والتنسيق، وردود الأفعال. يساعد هذا في تحديد الجزء الذي قد يكون مصابًا بالورم في الدماغ.
اختبارات التصوير. يمكن أن تساعد اختبارات التصوير في تحديد مكان ورم الدماغ وحجمه. كما أن لهذه الاختبارات أهمية بالغة في تحديد وجود ضغط أو انسداد في مسارات السائل الدماغي الشوكي. يمكن إجراء فحص التصوير المقطعي المحوسب (CT) أو التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) على الفور. غالبًا ما تُستخدم هذه الاختبارات لتشخيص أورام الدماغ. كما يمكن استخدام أساليب متطورة، كتصوير التروية بالرنين المغناطيسي، وتنظير الطيف بالرنين المغناطيسي.
نتيجة بحث الصور عن ورم الدماغإزالة الأنسجة لاختبارها (خزعة). عادة لا يتم إجراء الخزعة قبل إزالة الورم جراحيًا، ولكن قد يُوصى بذلك إذا كان ما يظهره التصوير ليس أورامًا مضغية نموذجية. يتم تحليل عينة من الأنسجة المشتبه في إصابتها في المختبر لتحديد أنواع الخلايا.
إزالة السائل الدماغي الشوكي لفحصه (البزل القطني). يُعرف هذا الإجراء أيضًا باسم البزل الشوكي، وينطوي على إدخال إبرة بين عظمتين أسفل العمود الفقري لسحب عينة من السائل الدماغي الشوكي المحيط بالحبل الشوكي. يُفحص السائل بحثًا عن خلايا ورمية أو تشوهات أخرى. ولا يجرى هذا الاختبار إلا بعد إدارة الضغط داخل الدماغ أو إزالة الورم.
العلاج
يعتمد علاج الأورام المضغية على عمر المريض (الأطفال الرضع والأطفال الصغار)، ونوع الورم وموقعه، ودرجته ومرحلته وغيرها من العوامل. تشمل الخيارات:

جراحة لتخفيف تراكم السائل في الدماغ. قد تنمو الأورام المضغية لتمنع تدفق السائل الدماغي الشوكي، وهو الأمر الذي يمكن أن يسبب تراكم السائل؛ الأمر الذي يؤدي إلى الضغط على الدماغ (الاستسقاء الدماغي). قد يوصى بالخضوع للجراحة لإنشاء مسار للسائل ليتدفق خارج الدماغ (استنزاف البطين الخارجي أو التحويلة البطينية الصفاقية). أحيانًا يتم الجمع بين هذا الإجراء والجراحة لإزالة الورم.
جراحة لإزالة الورم. يُزيل جراح الدماغ للأطفال (جراح الأعصاب) أكبر قدر ممكن من الورم، مع الحرص على عدم إيذاء الأنسجة القريبة. يجب أن يتلقى جميع الأطفال المصابين بالأورام المضغية علاجات إضافية بعد خضوعهم للعملية الجراحية لاستهداف القضاء على أي خلايا مريضة متبقية.
العلاج الإشعاعي. يدير أخصائي علاج الأورام بالإشعاع للأطفال العلاج الإشعاعي للدماغ والحبل الشوكي باستخدام أشعة عالية الطاقة، مثل الأشعة السينية أو البروتونات، لقتل الخلايا السرطانية. يمكن استخدام العلاج الإشعاعي القياسي، ولكن يقدم العلاج بأشعة البروتونات — المتوفر في عدد محدود من مراكز الرعاية الصحية الكبرى في الولايات المتحدة — جرعات أعلى من الإشعاع موجهة نحو أورام الدماغ؛ مما يقلل من تعرض الأنسجة السليمة القريبة للإشعاع.
العلاج الكيميائي. يستخدم العلاج الكيميائي الأدوية لقتل خلايا الورم. وعادة ما يتلقى الأطفال المصابون بالأورام المضغية هذه الأدوية على هيئة حقن في الوريد (العلاج الكيميائي الوريدي). قد يوصى بالعلاج الكيميائي بعد الجراحة أو العلاج الإشعاعي، أو في بعض الحالات، في الوقت نفسه الذي تخضع فيه للعلاج الإشعاعي. في بعض الحالات، قد تستخدم جرعة عالية من العلاج الكيميائي يليها إنقاذ الخلايا الجذعية (زراعة الخلايا الجذعية باستخدام خلايا جذعية خاصة بالمريض).
التجارب السريرية. تُسجل التجارب السريرية المشاركين المؤهلين لدراسة فعالية الأدوية الجديدة أو دراسة طرق جديدة لاستخدام العلاجات الحالية، مثل تركيبات مختلفة أو تحديد توقيت العلاج الإشعاعي والعلاج الكيميائي. تقدم هذه الدراسات فرصة لتجربة أحدث خيارات العلاج، على الرغم من أن خطر حدوث آثار جانبية غير معروف. تحدث مع طبيبك للحصول على المشورة.
ولضمان الحصول على تشخيص صحيح وعلاج فعال، لابد من خضوع الأطفال المصابين بالأورام المضغية لفحص في مركز يضم فريق من أخصائيي علاج أورام الدماغ لدى الأطفال والذين يتمتعون بخبرة كبيرة في هذا المجال، والمتاح لهم أحدث التقنيات وعلاجات الأطفال.














الأورام العصبية المحيطية الحميدة

الأورام العصبية المحيطية الحميدة
الأعراض والأسباب

تربط الأعصاب المحيطية بين المخ والحبل الشوكي وبين أجزاء جسمك الأخرى. تتحكم هذه الأعصاب في عضلاتك بحيث يمكنك المشي، والرمش، وابتلاع الطعام، واختيار الأشياء والقيام بأنشطة أخرى.

تحدث عدة أنواع من أورام الأعصاب. بالرغم من أن أسبابها تكون غير معروفة عادة، فإن بعضها يكون وراثيًا.

معظم الأورام تكون غير سرطانية (خبيثة)، لكنها قد تؤدي إلى تلف الأعصاب وفقدان التحكم في العضلات. ولهذا السبب يكون من المهم مراجعة طبيبك في حالة ظهور أي تكتل غير طبيعي أو شعورك بأي ألم، أو وخز أو خدر.

الأنواع
ورم مخصور الشكل
الورم الشفاني
تصيب أورام العصب المحيطي الأعصاب من خلال النمو داخلها (الأورام داخل العصب) أو عن طريق الضغط عليها (أورام خارج العصب). ويكون معظم هذه الأورام حميدًا. وتتضمن أنواع أورام الأعصاب المحيطية الحميدة ما يلي:

ورم مخصور الشكلالورم الشفاني. وهو أكثر الأنوع شيوعًا من أورام الأعصاب المحيطية الحميدة لدى البالغين، ويمكن أن يحدث الورم الشفاني في أيّ مكان. ويأتي الورم الشفاني عادةً من حزمة واحدة (حُزمة) داخل العصب الرئيسي ويُزيح ما تبقى من العصب. ويمكن أن تتضخم بعض أنواع الورم الشفاني وتتخذ أشكالاً غير معتادة داخل الحبل الشوكي أو الحوض مثل الأورام المحصورة. في حالة الإصابة بورم شفاني في الذراع أو الساق، فقد يلاحظ المريض وجود كتلة.

عندما ينمو الورم الشفاني بشكل أكبر، يتأثر المزيد من الحُزَم؛ مما يجعل إزالته أكثر صعوبة. ولكن بصفة عامة، ينمو الورم الشفاني ببطء.

وفي حالة الإصابة بالروم الشفاني النادر بالقرب من جذع الدماغ (أيْ الورم العصبي السمعي)، يمكن أن يلاحظ المريض حدوث مشكلات في الاتزان والسماع. ويطلق على هذه الحالة أيضًا مسمى الورم الشفاني الدهليزي ويتكون في معظم الحالات هذا الشكل من الأورام دون أن يصاحب المتلازمة، ولكن يمكن تشخيص بعض الورم العصبي السمعي بوصفها النوع 2 من الورم العصبي الليفي (NF2). ويمكن أن تؤثر أورام النوع 2 من الورم العصبي الليفي (NF2) التي لا يتم علاجها وتستمر في النمو، على الأعصاب القريبة وتضغط على جذع الدماغ.

ويحدث الورم الشفاني بشكل شائع كأورام فردية، وهذا بالرغم من أن الأفراد قد يكونون مصابين بالعديد منها في الذراعين أو الساقين أو الجسم، وهي حالة معروفة باسم الأورام الشفانية.

Neurofibroma (الورم العصبي الليفي). ويميل هذا النوع الشائع من الأورام العصبية الحميدة إلى التشكل متمركزًا أكثر داخل العصب. يمكن أن يحدث الورم العصبي الليفي بسبب العديد من الحُزم العصبية ويؤدي غالبًا إلى أعرض طفيفة. ويحدث الورم في الأغلب لدى المرضى المصابين بالنوع 1 من الورم العصبي الليفي (NF1).

الورم الشفانيويقوم الأطباء عادةً بتشخيص المصابين بالنوع 1 من الورم العصبي الليفي (NF1) بفحص عمليات تغير اللون أو الأوام الحميدة مما يصيب الجلد. وبعض المرضى المصابين بالنوع 1 من الورم العصبي الليفي (NF1) قد يُصابون بحالات أخرى، مثل انحناء العمود الفقري (الجنف) أو تشوه آخر في العظم أو ورم عصب العين (الورم الدبقي البصري). إن المرضى المصابين بالنوع 1 من الورم العصبي الليفي (NF1) يعانون خطر الإصابة بورم خبيث بغمد الأعصاب المحيطية.

ورم ظهارة الحزمة العصبية. يُعد ورمًا حميدًا نادرًا يصيب العصب المحيطي ويمكن أن يصبح ورمًا خارجيًا أيضًا. يحدث ورم ظهارة الحزمة العصبية الداخلي بشكل منتشر في الأطفال والبالغين الصغار وعادةً يتسبب في حدوث ضعف تقدمي تدريجي وفقدان الحس الذي يصيب الذراع والساق.
الورم الشحمي. تؤدي الخلايا الدهنية المتنامية ببطء إلى حدوث هذه الأورام الرخوة الحميدة والتي تظهر تحت الجلد في العنق أو الكتفين أو الظهر أو الذراعين. ويمكن أن يضغط الوارم الحادث بالقرب من العصب عليه. وعادةً، لا يؤدي إلى الألم أو المشكلات الأخرى. وقد يحتاج الطبيب إلى مراقبة الحالة في أثناء الفحوصات المنتظمة.
التكيس العقدي. تحدث بعض هذه التكيسات بسبب الإصابة ولكن معظمها يحدث دون سبب معروف. وتحدث بشكل منتشر حول المفاصل مثل الرسغ ويمكن أن تسبب الألم والتداخل السلبي مع الأنشطة اليومية. وبعضها يختفي دون علاج، ولكن ينبغي إزالة التكيسات العقدية التي تضغط على الأعصاب المجاورة